오늘은 희귀병 종류에 대한 포스팅을 해 볼까 합니다. 병명과 증상들에 대해 정리하는 포스팅이며, 혹시나 비슷한 증상들이 있으신 분들은 꼭 가까운 병원을 찾아가 보시는 것을 권장해 드립니다. 많은 분들에게 재미와 도움을 주는 포스팅이었으면 하고, 시작해 보도록 하겠습니다.
혹시 잘못된 정보가 있다면 제대로 알고 계시는 분들의 정정 댓글도 부탁드려요.
1. 희귀병 종류와 증상
- 헌팅턴병 (Huntington's disease)
- 병인: HTT 유전자 변형으로 인한 신경세포 손상
- 증상: 운동 장애, 정신 장애, 인지 장애
- 유전 형태: 상염색체 우성 유전
- 낭포성 섬유증 (Cystic fibrosis)
- 병인: CFTR 유전자 변형으로 인한 점액 분비 이상
- 증상: 호흡기 증상, 소화기 증상, 생식 기능 장애
- 유전 형태: 상염색체 열성 유전
- 척추근위축증 (Spinal muscular atrophy)
- 병인: SMN1 유전자 변형으로 인한 운동신경 세포 손실
- 증상: 근육 위축, 근력 약화, 호흡 기능 장애
- 유전 형태: 상염색체 열성 유전
- 윌슨병 (Wilson's disease)
- 병인: ATP7B 유전자 변형으로 인한 구리 축적
- 증상: 간 손상, 신경 장애, 정신 장애
- 유전 형태: 상염색체 열성 유전
- 혈우병 (Hemophilia)
- 병인: FVIII 또는 FIX 유전자 변형으로 인한 혈액 응고 장애
- 증상: 출혈, 혈종 형성
- 유전 형태: X연관 열성 유전
- 크론병 (Crohn's disease)
- 병인: 정확한 병인 불명, 면역 체계 이상, 유전적 요인 등이 추정
- 증상: 복통, 설사, 체중 감소, 발열
- 유전 형태: 다양한 유전 형태
- 낭포성 신장 질환 (Polycystic kidney disease)
- 병인: PKD1 또는 PKD2 유전자 변형으로 인한 신장 낭종 형성
- 증상: 허리 통증, 고혈압, 혈뇨, 신부전
- 유전 형태: 상염색체 우성 유전 또는 상염색체 열성 유전
- 선천성 무산소증 (Congenital adrenal hyperplasia)
- 병인: CYP21A2 유전자 변형으로 인한 호르몬 결핍
- 증상: 성장 장애, 혈압 저하, 탈수, 나트륨 손실
- 유전 형태: 상염색체 열성 유전
- 프라더윌리 증후군 (Prader-Willi syndrome)
- 병인: 15번 염색체 결손
- 증상: 근육 무력, 식욕 과다, 성장 장애, 지적 장애
- 유전 형태: 유전적 결손 또는 부모로부터의 유전
- 윌리엄스 증후군 (Williams syndrome)
- 병인: 7번 염색체 결손
- 증상: 특징적인 얼굴 모습, 심장 이상, 성장 장애, 지적 장애
- 유전 형태: 유전적 결손 또는 부모로부터의 유전
오늘 포스팅에서는 10가지 희귀병의 종류와 증상에 대해 알아보았습니다. 희귀병은 우리 주변 누구에게나 발생할 수 있습니다. 만약 주변 사람이 희귀병 증상을 보인다면, 적극적인 진단과 치료를 받을 수 있도록 도와주시길 바라요. 희귀병에 대한 관심과 이해가 희귀병 환자들에게 큰 도움이 될 수 있습니다.
